医学の分野において、その研究推進の原動力となり得るヒト疾患モデルを開発するためには、その原因遺伝子および変異の同定が必須であり、さらに、各ヒト疾患の病態とその発症機構の分子基盤に対応した表現型の詳細な情報が付加されなければ、ヒト疾患モデルとしての価値は確立しません。現在、我が国のマウスリソース分野において創出されつつある各種変異マウスの中から、ヒト疾患モデルとしての有用性を判定し、その価値を確立することを目的として、先端的な解析技術の開発と、それを用いたマウス変異体系統の解析を行います。

A.先端的解析技術の開発
実験動物としてのマウスの特徴を利用し、プロテオーム解析、メタボローム解析に加え、微量血清生理活性物質多重解析法を用いた先端的表現型解析法を確立します。これにより、Sub-symptomatic phenotype(症状に現れない異常)を示す生活習慣病モデルの開発が可能となり、糖尿病、高脂血症、骨粗鬆症等の代謝性ヒト疾患研究に極めて有用な疾患モデルを開発します。

B.生理機能異常モデルの解析
理研において開発された血圧、聴覚等の生理的機能異常を示す変異マウスに関しては、当該領域における専門的研究者とのコンソーシアムを構築し、専門的表現型解析を実施するとともに、責任遺伝子を同定し、リソースの価値向上とともに、生理機能の分子基盤の理解に貢献します。

C.包括的解析によるヒト発がんモデルの確立
がんの発症が認められるマウス系統については、ヒトがん診断時の各種検査に類似した包括的表現型解析を行うことが、モデルとしての価値を高めるために必須です。そのため、in vivo でのイメージング・病理組織学的解析、ゲノム・トランスクリプトーム解析等の先端的手法を用いた解析を行い、がんの超早期診断法開発や創薬に寄与するモデルを開発します。